Профилактика важнее лечения: как генетика меняет рождение детей в России – интервью с генетиком Андреем Глотовым
Андрей Глотов – генетик, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства,гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, один из авторов концепции преконцепционного генетического скрининга в России, популяризатор науки. Он рассказал о пути к руководству отделом геномной медицины, о том, почему ЭКО без генетики – «выброшенные деньги», и как работа школьников с родословной может сделать страну генетически грамотной.
Фото: А.С. Глотова
Умная Россия: Андрей Сергеевич, ваша профессиональная биография неразрывно связана с НИИ акушерства,гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Как вы пришли в генетику, что определило ваш выбор?
Андрей Сергеевич: Мои родители по образованию ветеринарные врачи, и они привили мне и моему брату-близнецу любовь к биологии. В старших классах мы стали ходить во Дворец пионеров – сейчас такое, наверное, трудно представить, – на секцию по аквариумистике и гидробиологии, где изучали и размножали рыбок в сложных условиях, а после – по генетике, где занимались решениями различных генетических задач. . Меня увлекал не столько сам процесс, сколько законы наследственности: почему потомство получается таким, а не иным. Плюс у меня брат – вечный живой пример генетики. Пожалуй, эти факторы и предопределили выбор.
Был и элемент случая: после первого курса я стоял перед дилеммой – нейрофизиология или генетика. Зашел на кафедру высшей нервной деятельности – и сразу оттуда ушел, больше не возвращался. А на кафедре генетики встретил очень интересных людей и педагогов. И в начале пробовал свои силы в разведении мух-дрозофил. Однако сразу стало понятно, что это не мое. Далее судьба подарила мне возможность попасть в лабораторию генетики человека. В одну из них была запланирована экскурсия и мы туда с братом пошли. Так я попал в лабораторию пренатальной диагностики, окунулся в нее – и понял, что это мое. Учился и работал рядом с университетом и ни разу не пожалел.
Отдельно хочу сказать про доверие к молодым. Свою первую пренатальную диагностику я провел в 1999 году, на третьем курсе, в должности санитара – и это была исследование, которое в стране тогда вообще не делалось. Нас курировала Татьяна Эдуардовна Иващенко – человек, много сделавший и для института, и для молодежи. Эта категория доверия, когда на молодого человека возлагается серьезная ответственность, – сегодня, мне кажется, некоторым не хватает. Наша первая диагностика закончилась обнаружением патологии. Ты молодой, и ты понимаешь, какой груз за этим стоит. Именно это определило наше аккуратное отношение ко всем диагностическим процедурам, которое более свойственно медикам нежели биологам.
Умная Россия: Вы возглавляете отдел геномной медицины имени В.С. Баранова – одного из лидеров медицинской генетики в России. Как бы вы сформулировали миссию вашего отдела одним предложением, понятным каждому?
Андрей Сергеевич: Наша миссия – профилактика. Добавлю от себя: пренатальная диагностика – это исключение рождения больного ребенка, но исключение единственно возможным путем – через прерывание беременности. Мне это всегда не нравилось. Я всегда думал: почему мы занимаемся этим, когда можно сделать что-то другое, раньше? Об этике тогда мало кто говорил, но внутри профессионального сообщества это чувствовалось: надо искать другой путь. И он нашелся – это профилактика путем планирования беременности с использованием скрининга носительства и преимплантационной генетической диагностики.
Умная Россия: Назовите самые значимые технологические прорывы последних лет в генетике.
Андрей Сергеевич: Основной и самый серьезный прорыв – расшифровка генома человека. Это фундаментальный, глобальный тренд с долгоиграющими последствиями. Ни CRISPR, ни генная терапия, ни что-либо еще не было бы возможно, не расшифруй мы геном. Это история продолжается до сих пор: последовательность ДНК уточняется, исследуются сложные участки хромосом.
Я всегда говорю студентам: два главных открытия XXI века – это расшифровка генома человека и интернет. Все остальное – следствие. Мы всегда говорили о том, что у каждого должен быть свой геном: ты его расшифровываешь и дальше используешь так, как тебе нужно, – профилактируешь что-то, на что-то влияешь. Но в основе всего лежит геном.
Умная Россия: Вы не только ученый, но и популяризатор. Почему важно просвещать и врачей, и широкую аудиторию? С какими мифами приходится бороться?
Андрей Сергеевич: Наверное, любой ученый должен уметь рассказать о том, чем занимается, – иначе неинтересно делать что-то, в чем разбираются человек десять. Поэтому об этом надо уметь рассказывать простым языком, на всех площадках.
Есть и принцип обратной связи: когда ты простыми словами рассказываешь любому человеку – студенту, врачу, школьнику о том, что делаешь, ты получаешь обратную связь. А обратная связь для нормального ученого всегда важна: то, что ты делаешь, должно подпитываться энергией. Популяризация – это подпитывание себя энергией того, что ты делаешь что-то полезное.
У меня был в молодости негативный опыт: коллега взял мой слайд, показал на конференции, даже не сославшись. Я поначалу запротестовал, но впоследствии для себя выбрал принцип, который потом заложил в нашу работу: либо возмущаться и ругаться, либо быть на шаг впереди. Ты всегда рассказываешь то, что актуально сегодня, а делаешь то, что станет актуально завтра. И тогда результат твоей работы становится достоянием общественности, а ты идешь дальше.
Что до мифов и заблуждений – с ними борется сама практика. Мы столкнулись с ситуацией, когда пациенты перестали воспринимать наши исследования как «научную акцию»: бесплатные программы люди стали воспринимать как полноценную медицинскую диагностику – и относятся к ним со всей серьезностью. Раньше мы боялись: придут доноры, скажут – «ну, для науки что-нибудь дам, а что получится, не важно. А сейчас отношение к тестированию реально изменилось: появилась ценность персонализированной медицины. Люди ценят это. И такое изменение мышления – очень важный сигнал.
Умная Россия: В начале ноября вы собираете профильных коллег со всей России на конференции «Поэзия генома». Можете описать портрет генетика в нашей стране?
Андрей Сергеевич: Генетик в России – это связной. Человек, связывающий разные биологические и медицинские дисциплины. Те, без кого сейчас невозможно никакое развитие ни медицины, ни биологии. Нас немного, но без нас цементирование любых биомедицинских направлений невозможно.
Приедут те, кто выстраивает мостики и строит связи, – люди, генерирующие смыслы, полезные для любого направления: начиная с археологии и заканчивая хирургией, в которую генетика тоже уже вошла. Не говоря уже об акушерстве, педиатрии, кардиологии – там наши коллеги вовсю скринируют и смотрят геномы. Мы везде.
Умная Россия: Вы говорили, что «генетика – это будущее», но важно «не навредить». Какие этические дилеммы беспокоят вас лично больше всего?
Андрей Сергеевич: Меня беспокоит баланс – баланс взглядов на профилактику и лечение. Меня иногда «заносит»: зачем лечить, не надо лечить, давайте все профилактировать! Но потом я понимаю: сам могу оказаться в ситуации, когда не «отпрофилактировал» – и меня надо лечить. У человека могут проявиться соматические мутации, могут манифестировать возникшие мутации, которых не было у родителей, а есть у ребенка. Что с этим делать? Возникает вечный баланс смыслов. Сейчас, по-моему, он смещен в неправильную сторону. При этом мы в России традиционно любим крайности – а нам нельзя: нужен очень аккуратный баланс.
А главное – я считаю, что большинство этических вопросов решает семья. Прерывать беременность или нет – решение семьи. Хранить клетки или нет – решение семьи. Общество, другие разные институты могут иметь свое мнение – но не ругать, а предлагать. У семьи свое решение, и его надо уважать. Вот это самый главный постулат.
Умная Россия: Вы работаете над развитием преконцепционного генетического скрининга. Что это такое и почему профессиональное сообщество выступает за его распространение?
Андрей Сергеевич: Представьте себе: есть понятие «генетический груз» – неприятное словосочетание, но оно означает конкретную вещь. Примерно 5% детей рождаются с наследственными болезнями. Это немало. А каждый сотый ребенок – примерно 1% – рождается с тяжелыми моногенными заболеваниями.
Возникает вопрос: если у нас есть способ предотвратить эти риски, есть технологии, и они во многом либо бесплатные, либо доступные, – почему ими не воспользоваться?
Второй аспект. Частота бесплодия, сложности с рождением здоровых детей у родителей старшего возраста колоссальны. Какой способ преодолеть бесплодие знают все? ЭКО. Но ЭКО без генетики – это выброшенные деньги на ветер. А с генетикой – это прекрасный инструмент, позволяющий с высокой вероятностью добиться того, чтобы родился ребенок без тяжелых генетических заболеваний. Полностью исключить риск нельзя, но свести его к минимуму – можно.
И вот и здесь возникает вопрос баланса, в котором мы опять упираемся в деньги. Скрининг пары делают сейчас за счет средств пациента – порядка 80 тысяч рублей, а вот история с отбором эмбриона без мутации в такой семье (преимплатационное генетическое тестирование) – несмотря на то, что эти процедуры в пять-шесть раз дороже, они уже частично обеспечены государством. То есть обеспечено то, что дороже, – а то, что дешевле, – нет. Хотя ребенок – это тоже деньги. Коллеги считали: сколько семья и государство тратят на содержание больного ребенка, – колоссальные суммы. У нас есть механизм, который это предотвращает. Давайте им пользоваться. Кто-то скажет «не хочу» – это его право. Но если кто-то просто не знает, что этот механизм есть, – давайте расскажем.
Умная Россия: В 2024 году по заказу фонда «Острова» прошел всероссийский опрос. Согласно данным, 77,7% респондентов готовы пройти такой тест. Как вы оцениваете этот уровень готовности общества?
Андрей Сергеевич: Это интересный и во многом обнадеживающий показатель. Но здесь важно различать готовность в принципе и готовность «для себя». То, что я вижу и чувствую (сразу оговорюсь: это мое мнение, у меня нет научной оценки – ее лучше дадут социологи): информация о скринингах сейчас присутствует, причем довольно качественная – системы искусственного интеллекта неплохо рассказывают об этом. Но люди пока не соотносят эту информацию сами с собой. Они знают, что что-то есть, – но это знание не стало внутренним. Может быть, не хватает биологических или медицинских знаний, чтобы перенести его на себя, «слиться» с этими технологиями.
То есть информация присутствует, но она не внутри человека. И наша задача – начать эту информацию в человека погружать. Например, со школьной скамьи – провести всероссийскую школьную акцию для младшего возраста по созданию своей родословной. Так можно выяснить в том числе и информацию, которая позволит делать выводы по генетической нагрузке семьи.
Умная Россия: Заглядывая на 10–20 лет вперед, как вы видите место преконцепционного скрининга в системе здравоохранения России?
Андрей Сергеевич: Я бы сократил горизонт. Наш взгляд такой: в ближайшие пять лет – не десять – мы должны тестировать пары, планирующие беременность. Но параллельно нам нужно запускать скрининг новорожденных на геном. Почему? Потому что через 20–25 лет эти новорожденные войдут в репродуктивный возраст. Если мы запустим геномный скрининг новорожденных сейчас, то избежим дурацкой конкуренции: кто-то будет говорить «скринируем репродуктивный возраст», кто-то – «давайте скринировать новорожденных». Нам нужно взять эту историю и запараллелить на ближайшие десять-двадцать лет. Если мы это не пройдем – дальше будет бессмысленно.
Так что через десять лет скрининг носительства должен стать рутиной. А потом он вообще исчезнет как отдельная процедура: останется лишь обработка данных – генотипы новорожденных, которые вырастут, встретятся друг с другом, их сравнят, и все.
Умная Россия: И последний вопрос про Россию. Мы – хороший пример для мира? Или есть чему учиться?
Андрей Сергеевич: С точки зрения скрининга носительства мир абсолютно неоднороден: кто-то начинал и заканчивал, кто-то делает кусочками – например, в Китае разные провинции делают разные скрининги.
А вот что касается преимплантационного генетического тестирования эмбрионов – такое делают мало где. В Израиле, отчасти. Бесплатно – тем более. Наша страна ввела такое тестирование, ведет бесплатный неинвазивный пренатальный скрининг, который тоже есть не везде. И если мы добавим преконцепционный скрининг к тому, что уже есть, – наша страна будет уникальной и первой. Такого точно ни у кого не будет. Это совершенно особая история, которая дала бы нашим гражданам беспрецедентные возможности социального государства – социально ориентированного государства с использованием генетических технологий.
