Перспективы неонатального скрининга
В пресс-центре МИА «Россия сегодня» встретились ведущие врачи-иммунологи, педиатры и генетики. Встреча посвящена программе расширенного неонатального скрининга, которая будет запущена в России с 2023 г. Программа предполагает, что количество тестируемых заболеваний вырастет с 5 до 36. Будет добавлена группа заболеваний, связанная с первичными иммунодефицитными состояниями. Это группа нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые проявляются клинически чаще всего в виде инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований.
Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни ребенка. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, значительно снижающие качество жизни человека, и приводят к инвалидизации. По общим оценкам, от иммунодефицитов страдают до 1 % населения.
О необходимости неонатального скрининга рассказал научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик А.Г. Румянцев. По словам ученого, на формирование иммунной системы у детей влияет внутриутробное развитие. «Мама, которая вынашивает ребенка, передает ему клетки, антитела и информацию о собственной микрофлоре. Различные виды бактерий, вирусов, архей составляют микробиом человека. Так вот дети, особенно недоношенные, с низкой массой тела не успевают сформировать адекватные иммунные реакции и становятся уязвимыми к враждебной среде, с которой встречаются после рождения».
А.Г. Румянцев подчеркнул, что скрининг первичных иммунодефицитов позволит выявлять предрасположенность к аутоиммунным, инфекционным и онкологическим заболеваниям, которые могут сопровождать человека на протяжении всей его жизни. «Врачи порой не задумываются о том, что онкозаболевания ребенка могут быть связаны с иммунодефицитами и проблему зачастую можно решить только пересадкой костного мозга».
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации академик С.И. Куцев обратил внимание участников пресс-конференции на то, что скрининг не приведет к увеличению больных с тем или иным диагнозом, на что часто обращают внимание организаторы здравоохранения. «Те заболевания, которые будут выявлены, и так выявляются, но на поздних стадиях — в реанимационной палате, когда ребенок уже инвалидизирован, в худших случаях — как диагноз после летального исхода». Говоря о затратах системы здравоохранения, С.И. Куцев также привел аргумент, что сейчас на детей с отсутствующим правильным диагнозом тратится гораздо больше средств, чем на ребенка, которому вовремя поставлен верный диагноз и назначено своевременное лечение.
По словам академика, новый расширенный скрининг — не самоцель. Реализация программы даст возможность вовремя провести трансплантацию костного мозга и назначить заместительную терапию. Это позволит спасти многих детей от ранних инвалидизации и гибели.
Компания «Генериум» уже готова предоставить современные тест-системы для расширенного скрининга. Вице-президент компании по внедрению новых медицинских технологий член-корреспондент РАН Д.А. Кудлай отметил, что за последние три года произошел существенный прорыв в сфере биотехнологий. «Специалисты компании разработали тест, не требующий дополнительных заборов крови у новорожденных. А для работы с системой не требуется дополнительного обучения, что делает скрининг максимально удобным».
Для скрининга используется анализ уровня TREC и KREC. В процессе созревания Т– и В-лимфоцитов в тимусе и костном мозге формируются клеточные рецепторы посредством перестройки генов в цепи ДНК. Так создается уникальный участок, распознающий чужеродные агенты. Во время каждой подобной рекомбинации из цепи вырезаются небольшие кольцевидные фрагменты ДНК, известные как TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle), сигнализирующие о созревании Т- и В-лимфоцитов соответственно. Именно они служат маркерами количества и функционального состояния лимфоцитов. Снижение количества TREC и KREC в крови свидетельствует о наличии иммунодефицитных состояний.
Тест-система «ИММУНО-БИТ» от компании «Генериум» позволяет оценивать уровни TREC и KREC с помощью ПЦР в режиме реального времени. «Оценка уровней TREC применяется и за рубежом, однако только наша платформа позволяет одновременно оценить функциональное состояние В-клеток по количеству ДНК KREC. Кроме того, ИММУНО-БИТ – количественная тест-система; она позволяет выявлять не только тяжелые иммунодефициты, но и незначительные отклонения от нормы. Это дает нам возможность следить за динамикой изменений и оценивать эффективность терапии», — отметил Д.А. Кудлай.
О необходимости постоянного обучения врачей-педиатров говорила профессор, заведующая кафедрой педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского РМАПО Минздрава России, заслуженный врач И.Н. Захарова. По ее словам, не все педиатры понимают и используют в своей практике 12 признаков первичных иммунодефицитов. «Генетика и иммунология настолько стремительно развиваются, что педиатры попросту не поспевают. Поэтому непрерывное профессиональное образование, а также взаимодействие с коллегами из других медицинских областей как никогда значимо. Подобную практику мы начали реализовывать в нашей медицинской академии в рамках школы клинического мышления педиатра», — рассказала И.Н. Захарова.
Сообщество врачей ожидает, что внедрение программы расширенного неонатального скрининга с 2023 г. позволит снизить уровень детской смертности и инвалидизации, а также повлияет на развитие медицинских технологий в России.
Источник: пресс-центр МИА «Россия сегодня»
