Как работают генетические тесты

Генетическое тестирование, также известное как ДНК-тестирование, включает в себя получение ДНК из образца клеток вашего организма для выявления конкретных генов, хромосом или белков, в том числе дефектных. Тест может быть использован для выявления генетической линии, подтверждения или исключения наследственного генетического заболевания, оценки вашего риска развития или передачи генетического заболевания и выбора наиболее эффективных лекарств на основе вашего генетического профиля. В наше время доступно огромное количество генетических
тестов. Тесты могут проводиться на крови, моче, слюне, тканях тела, костях или волосах.

Почти каждая клетка вашего тела содержит ДНК, гены и хромосомы. Каждое из них выполняет определенную и взаимосвязанную функцию:

• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой двухцепочечную молекулу, которая содержит всю генетическую информацию о вас как личности. ДНК состоит из четырех веществ, известных как аденин, тимин, цитозин и гуанин. Уникальная последовательность этих веществ обеспечивает программный код для вашего организма.
• Ген – это отдельная часть ДНК, которая содержит закодированные инструкции о том, как и когда создавать определенные белки. Хотя ген предназначен для выполнения стандартным способом, любые недостатки в его кодировании ДНК могут повлиять на то, как эти инструкции доставляются. Эти недостатки называются генетическими мутациями.
• Хромосома – это совокупность генов. У каждого человека есть 46 генов, 23 из которых унаследованы от матери и отца соответственно. Каждая хромосома содержит от 20 до 25 тысяч генов.

Существуют следующие виды генетических тестов:

• Диагностическое тестирование для подтверждения или исключения генетического заболевания
• Тестирование на носительство проводится до или во время беременности, чтобы определить, несете ли вы и ваш партнер ген, который может вызвать врожденный дефект
• Пренатальная диагностика для выявления аномалий в генах плода до рождения для выявления врожденных нарушений или врожденных дефектов
• Скрининг новорожденных для регулярного выявления 21 наследуемого заболевания, как того требует закон
• Предимплантационное тестирование, используемое для скрининга эмбрионов на наличие отклонений в процессе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)
• Прогностический диагноз для оценки вашего риска (предрасположенности) к развитию генетически обусловленного заболевания, такого как рак молочной железы, в более позднем возрасте
• Фармакогенетическое тестирование для определения того, может ли ваша генетика влиять на вашу реакцию на медикаментозную терапию, особенно на генетическую устойчивость к вирусам, таким как ВИЧ

Автор: Кружкова Е.А