Что такое геномная медицина

Геномика – это изучение полного генетического кода организма или последовательности ДНК. Геномная медицина – это развивающаяся наука, которая включает использование геномной информации о человеке. Геномная медицина вносит значительный вклад в здоровое будущее, и уже добилась успехов в лечении онкологии, фармакологии.

Относительно недавно появилась возможность использовать генетические тесты для диагностики на ранних стадиях простых генетических заболеваний, определенными мутациями в генах опухоли.

Человек, прошедший полное секвенирование генома с высоким охватом, может определить, есть ли у него мутация в этих генах. Таким образом, в будущем человек сможет обратиться к врачу для регулярного осмотра и сдать небольшой образец крови или, может быть, даже просто позволить врачу взять мазок изо рта. Это обеспечит образец ДНК, который затем будет помещен на генетический “микрочип” или другое устройство и быстро будет генотипирован для получения генетического профиля пациента. Врач будет использовать эту информацию, чтобы адаптировать лечение для данного пациента. Будут предложены изменения образа жизни или лекарства для
предотвращения возникновения заболеваний, к которым пациент генетически восприимчив, или, по крайней мере, для снижения риска или тяжести таких заболеваний. Если необходимо назначить лекарство, врач также будет использовать этот генетический профиль перед выбором лекарства, чтобы убедиться, что выбрано “правильное лекарство для правильного пациента”: то, которое работает и не навредит пациенту или не вызовет побочных эффектов.

Одной из ведущих областей, использующих геномную медицину для этой цели, является онкология. Анализируя образцы опухоли пациента, врачи могут рекомендовать методы лечения, основанные на том, какими мутациями обладает опухоль.

Одним из самых передовых достижений в геномной медицине является генная терапия, при которой заболевание лечат путем введения гена в клетки пациента или инактивации мутировавшего гена, который функционирует неправильно.

Несмотря на то, что это относительно новая область, геномная медицина уже привела к значительным изменениям во многих аспектах здравоохранения. Однако по мере того, как наша способность понимать и анализировать геном со временем улучшается, влияние медицинской геномики резко возрастет.

С помощью редактирования генов ученые смогут лечить или даже излечивать генетические нарушения, изменяя любые генетические варианты, вызывающие их, и восстанавливая нормальную функцию.

Автор: Кружкова Е.А.